El Macarena crea una consulta multidisciplinar de diagnóstico precoz de dislipemia genética

Tanto en España como en Andalucía las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte, y las dislipemias, así como los hábitos de vida no saludables, juegan un papel muy importante en el desarrollo de las mismas. 

El Hospital Macarena de Sevilla ha creado una consulta multidisciplinar de diagnóstico precoz de dislipemia genética, por lo que se estudiarán pacientes con diversas patologías lipídicas de alto riesgo cardiovascular, según informa en un comunicado.

Las dislipemias son alteraciones de los niveles de lípidos en la sangre, siendo los cambios más frecuentes el aumento del colesterol total, del colesterol LDL de los triglicéridos, sumado a una disminución del colesterol HDL. Estas concentraciones anormalmente altas o bajas se clasifican en primarias o genéticas cuando se originan por alteraciones en el metabolismo lipoproteico y secundarias, debido principalmente a factores ambientales, otras patologías e incluso tratamientos farmacológicos.

Las dislipemias genéticas confieren un alto riesgo cardiovascular a los pacientes que presentan diferentes mutaciones, por lo que su detección precoz es "crucial" para evitar una arteriosclerosis prematura, así como para el control del riesgo cardiovascular global del paciente y de sus familiares afectos.

En este sentido, tanto en España como en Andalucía, según los informes del Instituto Nacional de Estadística, las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte, y las dislipemias, así como los hábitos de vida no saludables, juegan un papel muy importante en el desarrollo de las mismas.

Así, con esta consulta multidisciplinar destinada a valorar pacientes con posibles dislipemias de origen genético, en las que se estudiarán principalmente patologías tales como la Hipercolesterolemia familiar, Hipertrigliceridemia, síndrome de Hiperquilomicronemia familiar, Disbetalipoproteinamia y enfermedad de Tangier. Mediante la identificación de posibles casos en Atención Primaria, y con la implementación de un sistema de Telemedicina de Laboratorio en trastornos lipídicos y riesgo cardiovascular, "se valoraran posibles casos índices, los cuales serán atendidos en la Consulta de Dislipemias Genéticas de la Unidad de Hipertensión, Lípidos y Riesgo Cardiovascular de Medicina Interna, coordinada por el especialista en Medicina Interna, el doctor Miguel Ángel Rico.

A estos pacientes se les realizará una valoración clínica exhaustiva, con la pertinente valoración antropométrica, realización de escalas, valoración de índices de riesgo como el de tobillo-brazo, estudio ecográfico vascular que incluye la determinación de grosor íntima-media carotideo y femoral y el resto de exploraciones complementarias necesarias. Entre éstas ocupa un papel preponderante el perfil de riesgo cardiovascular ampliado. En función de la orientación diagnóstica ofrecida, en el Laboratorio de Lípidos se procederá a la ultracentrifugación de los sueros para la separación de las lipoproteínas en gradiente de densidad, con el fin de identificar "qué lipoproteína está incrementada".

Este laboratorio está coordinado por la doctora Teresa Arrobas, responsable del proceso de detección de casos*por telemedicina de laboratorio.

A continuación, el laboratorio de Biología Molecular valorará la técnica analítica y la sospecha diagnóstica para proceder a estudiar la alteración genética que pudiera presentar el paciente. Una vez identificada la mutación, se procederá al estudio de segregación familiar, permitiendo un diagnóstico precoz de niños o adultos. Este proceso genera un alto valor y constituye un pilar esencial en la toma de decisiones terapéuticas, con el fin de que el paciente alcance lo antes posible su objetivo terapéutico, según el riesgo que se le ha estimado y la evidencia científica disponible.

Esta colaboración multidisciplinar, en la que se ha logrado un flujo de pacientes muy eficiente y del que se espera obtener resultados clínicos muy satisfactorios, no sólo se extiende al Hospital Virgen Macarena, sino a otros centros andaluces, como el laboratorio de Lípidos y Arterioesclerosis del Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias de la Universidad de Málaga, que nos proporciona apoyo en el diagnóstico precoz de las Hiperquilomicronemias en Atención Primaria, patología muy poco frecuente --uno o dos casos por millón de habitantes-- y de las que ya se han diagnosticado por este sistema innovador dos en lo que llevamos de año 2020, existiendo además otros dos en estudio.

Actualmente, la cohorte de pacientes con caracterización genética del área hospitalaria Virgen Macarena de Sevilla incluye a 36 pacientes con diagnóstico de disbetalipoproteinemia --Prevalencia (1/10.000) y 88 pacientes con Hipercolesterolemia familiar (Prevalencia: 1/250)--. Además con la reciente creación del grupo de trabajo multidisciplinar de lípidos y Riesgo Cardiovascular del Hospital Virgen Macarena, se trabaja en consensuar protocolos específicos y aplicación de guías de práctica clínica de las diferentes sociedades científicas médicas, diagnósticas y hospitalarias con el fin de mejorar la calidad asistencial de estos pacientes, considerados prioritarios en el tratamiento de su patología vascular.